¿Cómo se nombran los genes?

Los fragmentos del código de la vida, más de 20.000 en el ser humano, se identifican con números y letras. Los científicos han empleado el ingenio para nombrarlos.

J. M. Mulet

22 noviembre 2020

El ADN es la molécula que lleva la información genética, normalmente en forma de una cadena muy larga. Determinadas partes de esa cadena codifican segmentos de información y a esto lo llamamos  gen. A medida que se fueron descubriendo los genes había que ponerles nombres, ¿y qué criterio seguir? Solo se decidieron dos normas generales. A diferencia de otras ramas de la ciencia, hubo una norma no escrita de no poner el nombre de sus descubridores, y otra, de tratar que el nombre fuera descriptivo de la función del gen. El problema es que, salvo estas dos normas, en cada organismo se ha seguido un criterio y una nomenclatura distinta para nombrar genes.

En los organismos sencillos fue fácil. En bacterias los genes aparecen agrupados en unas estructuras llamadas operones, y cuando se identifica un operón se utilizan tres letras descriptivas y una letra que define el orden que ocupa en la cadena de ADN. De esta forma, los genes encargados de la degradación de la lactosa en la bacteria Escherichia coli se llaman LacA, LacB y LacC.

Parece un criterio fácil, ¿no? Pues se va complicando a medida que ascendemos en la escala evolutiva. En los microorganismos con núcleo como las levaduras se intentó una pauta parecida, utilizar tres letras y un número, puesto que aquí los genes no aparecen por orden. Las tres letras deberían ser abreviaturas que expliquen su función, aunque muchos utilizan el doble sentido. Por ejemplo, hay un gen WAR que es la abreviatura de “resistente a estrés ácido” y a la vez quiere decir guerra. También existe un gen AVO, abreviatura de “se adhiere vorazmente a TOR”, y que sospechosamente coincide con la marca de puros que fumaban en las celebraciones en el laboratorio.

El problema vino en organismos superiores. Un humano tiene entre 20.000 y 25.000 genes y una planta con el genoma pequeño unos 25.000. Tres letras se antojan poco. La tendencia era que el nombre fuera descriptivo. Así un gen que cuando fallaba producía una planta cuyas flores no tenían pétalos se llamó LEAFY (hojoso), y otro que solo tenía estambres en la flor, SUPERMAN. Y aquí ya jugamos con el doble sentido y un punto de humor. En el genoma de la planta Arabidopsis thaliana tenemos genes con nombres mitológicos como MEDEA o DEMETER, un gen de tolerancia a frío que se llama ESKIMO (esquimal) y otro que se llama ICE (hielo). Los que trabajan en animales les sacan varios cuerpos de ventaja. Así un gen que cuando fallaba provocaba que los embriones tuvieran un aspecto espinoso fue llamado HEDGEHOG (puercoespín). Aunque la comunidad más famosa por el chascarrillo génico es la que trabaja con la mosca del vinagre, Drosophila melanogaster. Hay un gen que se llama CHEAP DATE (ligue barato) porque los mutantes no toleran el alcohol, otro COITUS INTERRUPTUS porque la cópula dura un 40% menos, y uno llamado KEN AND BARBIE porque su mutación provoca que no se desarrollen genitales externos, y una familia de genes llamados HALLOWEEN que incluyen los DISEMBODIED, SPOOK, SPOOKIER, SHADOW, SHADE, SHROUD y PHANTOM (sin cuerpo, fantasma, fantasmal, sombra, sombra, sudario y fantasma) debido a que la mutación provoca cambios en la formación del exoesqueleto y les da un aspecto extraño.

Respecto al número del gen también hay varios criterios. Hay veces que los genes tienen varias copias en el genoma, y a medida que se van identificando se numeran de forma correlativa. Otras veces tienen una función similar y se suelen bautizar con números correlativos. En ocasiones el número hace referencia al peso atómico de la proteína que codifica. Por último, el número puede no querer decir nada y en este caso se pone un uno.

Por cierto, este humilde autor ha tenido la oportunidad de bautizar varios genes y ha sido muy formal. Así, el gen CTO1 de levadura significa cold tolerant (tolerante al frío), el gen BvCOLD1 de remolacha implica frío, y los genes CRIO1, 2, 3, 4 y 5 de remolacha expresan también frío, pero en griego que queda más culto. 

 

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